CH. GONADY MĘSKIEJ
Diagnostyka osi przysadkowo-gonadalnej u mężczyzn
- stężenie FSH i LH podstawowe i po stymulacji
- stężenie testosteronu, DHEA, wydalanie androgenów z moczem
1. hipogonadyzm męski – zab funkcji gonad w zakresie spermatogenezy i wytwarzania hormonów
a. przyczyny:
- gonadalne – pierwotny hipogonadyzm
(wrodzony brak jąder
zab chromos. płciowych -z. Klinefertea
nabyty zanik jąder- zap,urazy, now.
usunięcie jądra
starzenie się)
- podwzgórzowe-↓ gonadoliberyny
- przysadkowe- ↓ FSH i LH
- poza wyżej wymienionym układem np. uszkodz. receptora
b. niedobór androgenów
c. objawy zależne od czasu wystąpienia / dzieciństwo, dorośli/
od obojnactwa, przez zab. w wielkości narz. pł i cech płciowych, zab. popędu płciowego
d. leczenie:
- zależne od wieku chorego
- przyczynowe np. usunięcie now. przysadki
- substytucja hormonalna
2. nadczynność hormonalna:
- guzy jąder hormonalnie czynne z kom. zarodkowych
np. nasieniak( pow jądra,+bóle kostne,ginekomastia, ↑ HCG i alfa-fetproteiny)
lub z kom. Leydiga ( dzieci-przedwczesne dojrzewanie płciowe
dorośli- ginekomastia i ↓ popędu płciowego
↑ w moczu 17-ketosteroidów i estrogenów, testosteron w surowicy w normie)
Leczenie chirurgiczne
GUZY PRZYSADKI HORMONALNIE NIECZYNNE
· czaszkogardlak, torbiele skórne mózgu, potworniaki, przerzuty nowotworowe do oun
· guzy okolicy podwzgórzowej rzadko:oponiaki, glejaki, struniaki, wyściółczaki
· objawy:
- niedoczynności przysadki
- moczówka prosta
- zaburzenia widzenia / ucisk na skrzyżowanie wzrokowe/
- bóle głowy
· rozpoznanie:
- TK i MRI
- bad. okulistyczne
- bad hormonalne
· leczenie:
- małe incydentaloma < 1 cm – systematyczna obserwacja
- operacyjne ( > 1cm +zab. pola widzenia, czynn. przysadki) z dostępu przez zatokę klinową, większe przez trepanację czaszki
- gdy niewyd. przysadki – lecz. substytucyjne
NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC
I. pierwotna
- stan ↑ wydz. PTH ( nadmierna prod. przez kom. przytarczyc) nieadekwatny do potrzeb ustrojowych i mało wrażliwy na supresyjne działanie hiperkalcemii
a. kobiety 2-3x częściej
b. szczyt 6 dekada
c. przyczyny:
- pojedynczy gruczolak 85%
- mnogie gr. lub przerost przytarczyc 15%
- rak przytarczyc <1%
- bardzo rzadko MEN! i MEN2a
d. ↑ autonomicznie wydz. PTH:
- ↑ osteolizy, ↑ Ca w surowicy
- ↑ wchł. Ca z przew. pok.
- ↑ wyd. fosforanów z moczem
e. objawy:
ü często długo bezobjawowa wykryta przypadkowo
ü osłabienie
w 80% przebiega pod maską:
ü nefrologiczną :moczówka prosta nerkopochodna-poliuria, aż do odwodnienia i bezmoczu, nawrotowa kamica nerkowa, odmiedniczkowe zap. nerek, przewlekła niewód. nerek
ü reumatologiczną: bóle kostno-stawowe i mięśniowe
ü gastroenterologiczną: brak apetytu, nudności, spadek masy, zaparcia, nawrotowa ch. wrzodowa żoł. i dwun., ostre/przewlekłe zap. trzustki,kamica dróg żółciowych
ü psychiatryczną: depresja
ü endokrynologiczną:cukrzyca po ostrym zap. trzustki, obj. moczówki poch. nerkowego spow. opornością cewek na wazopresynę
ü kardiologiczną: nadciś, zab. rytmu
ü hematologiczną: niedokrwistość oporna na leczenie
Pełny obraz u 20%, może ujawniać się jako z. hiperkalcemiczny lub przełom
hiperkalcemiczny (poliuria, polidypsja, odwodnienie, temp., obj. psychotyczne, senność, śpiączka )
f. bad: ↑ Ca, ↑ PTH w surowicy, ↑ fosf. alkalicznej
bad. obrazowe – guz przytarczyc
RTG kości: resorpcja podokostnowa, torbiele kostne, osteolizę kości piętowej oraz łonowej i kk. sklepienia czaszki, w zaaw. nadczynn. guzy brunatne kości, złamania patologiczne
złogi wapnia w tkankach
g. rozpoznanie:
- klin. obj. z. hiperkalcemicznego i destrukcji kości oraz
- bad bioch. ( j.w)
- bad. obrazowe
- bad czynnściowe nerek
h. różnicowanie:
- stany z hiperkalcemią PTH-zal. i PTH-niezależną
- stany z osteopenią, osteoporozą, zmianami kości ( nowotwory w tym szpiczak,ch. pageta niedobór Wit D, zab. gosp fosforanowej)
- z aktywna kamica nerkową- dna moczanowa, hiperkalciuria
- z. paranowotworowe
i. leczenie:
o usunięcie gruczolaka lub raka, gdy rozrost usunięcie wszystkich z przeszczepieniem fragmentu do mięśnia k. górnej
wskazania:
- klin. obj. nerkowe,kostne, z. hiperkalc.
- kalcemia całkowita po korekcji białkowej > 3 mmol/l lub wapń zjoniz. > 1,5 mmol/l
- kalciuria >10 mmol/l
u bezobjawowych chorych z nadczynn.: hiperkalcemia pow. górnej gr. normy, kalciuria j.w, ↓przesączania kłębuszkowego > 30%,wiek <50 lat
pozostali bezobjawowi poziom Ca co 6 mieś + bad. densytometryczne kości 1/rok
o farmakologiczne:
· hamow. wydz. PTH kalcymimetykami
· uzupełnianie fosforanów
· przełom:
- obfite nawodnienie
- kalcytonina
- glikokortykosteroidy
- bisfosfoniany
j. powikłania: PNN,osteoporoza,przełom hiperkalcemiczny
k. rokowanie : zal. od stopnia zaaw. zmian , w raku 1/3 wyleczenie
II. wtórna
= odwracalny stan ↑ wydz. PTH przez wtórnie przerośnięte przytarczyce wskutek ograniczonego napływu jonów Ca do kom. przytarczyc
A. przyczyny:
ü hipokalcemia – wskutek hiperfosfatemii i innych mech. w ONN i PNN
ü mutacją rec. wapniowego lub jego blokadą przez swoiste przeciwciała
B. czynność przytarczyc może ulec autonomizacji
C. bad.: hipokalcemia, hiperfosfatemia,↑ PTH
D. leczenie:
- przyczynowe
- objawowe: węglan wapnia, aktywne met. Wit. D, niewapniowe zw. chelatujące fosforany w przew. pok., kalcymimetyki
III. trzeciorzędowa
= pojawienie się hiperkalcemii u chorych z wtórną nadczynn. przytarczyc
1) przyczyna: nieskuteczne leczenie wtórnej n. p. , autonomiczna nadczynn. przytarczyc powoduje hiperkalcemię
2) bad: hiperkalcemia, hiperfosfatemia,↑ PTH >10x norma, ↑ wskaźników obrotu kostnego
3) różnicowanie: przedawkowanie wit D, ch. nowotworowa
4) leczenie: zachowawcze – aktywne analogi D ( kalcytriol)
operacyjne:totalna/subtotalna paratyreoidektomia ( w razie nieskuteczności lecz zach.)
Przyczyny hyperkalcemii
Częste (łącznie 90% przypadków)
Pierwotna nadczynnośc przytarczyc (sporadyczna, MEN I, MEN II)
Choroby nowotworowe
Miejscowa osteoliza (rak sutka, rak płuc)
Hyperkalcemia pochodzenia endokrynnego PTHrP (białaczki)
Rzadsze
Choroby endokrynne
Nadczynność tarczycy
Niewydolność nadnerczy
Leki
Tiazydy
Zatrucie witaminą A i D
Ziarnina
sarkoidoza
Inne
Unieruchomienie
odwodnienie
NIEDOCZYNNOŚC KORY NADNERCZY
I. Przewlekła
1) pierwotna = ch. Addisona
= z. objawów wyw. długotrwałym niedoborem hormonów kory nadn., gł. kortyzolu, wskutek bezpośredniego uszkodzenia nadnerczy
ü 3-4 dekada, kobiety częściej
ü przyczyny:
- autoimmunizacja
70-90%, autoantygeny to enzymy steroidogenezy
- gruźlica
- inne ch. zakaźne
- nowotwory
- zab. metaboliczne ( skrobiawica, hemochromatoza)
- zab. wrodzone (wpn,hipoplazja nadnerczy)
- polekowe ↓ synt. h. kory nadnerczy (ketokonazol,heparyna)
- obustronna adrenalektomia
- po krwotoku do obu nadnerczy
- sarkoidoza
ü objawy: poj. się po zakażeniach,urazach
- osłabienie, z zasłabnięciami
- męczliwośc, zła tolerancja wysiłku
- chudnięcie, brak apetytu
- bóle mięśni i stawów
- ciemnienie skóry, brunatne przebarwienie łokci, zgięć i blizn ( ↑ ACTH i MSH)
- niskie ciś i hipotonia ortostatyczna
ü bad:
- ↑ K, ↓ Na
- ↓ kortyzolu i ↑ ACTH
- test stymulacji syntetyczną kortykotropina
- ↓ aldosteronu, androstenodionu
- ↑ ARO
- obrazowe
ü leczenie:
- substytucja glikokortykosteroidowa – odtworzenie dobowego rytmu – hydrokortyzon
- substytucja mineralokortykosteroidowa- fludrokortyzon
- substytucja androgenowi- dehydroepiandrosteron
2) wtórna
= niedobór h. kory nadnerczy wskutek niedoboru ACTH
· przyczyny:
ü przewlekła kortykoterapia
ü stan po lecz. guzów przysadki okołosiodłowych
ü autoimmunizacja
ü przebyty udar przysadki
ü z. sheehana
ü zm. naciekowe
ü pourazowe
· objawy:
ü jak w ch. addisona ale wolniej narastające i słabiej wyrażone, różnica odbarwienie skóry bo niedobór ACTH i MSH
ü obj. ch. podstawowej powodującej wtórną niedocz.
· badania:
↓ kortyzolemii wieczorem
↓ ACTH i kortyzolu w równoczesnie pobranych próbkach krwi rano
biochemicznae jak w addisonie
test stym. syntetyczna kortykotropiną- ↑ stopniowy kortyzolu
obrazowe
· leczenie:
ü dieta bogatosolna
ü substytucja – hydrokortyzon ( wydz. mineralokortykoidów długo zachowane)
II. ostra
- przełom nadnerczowy może nastąpić:
o w przewl. niedocz. kn w sytuacji stresowej, bez dostatecznej osłony lekowej
o uszkodzenie zdrowych nadnerczy – uraz, wylew krwi w DIC,lecz. przeciwzakrzepowym,gestozie
- objawy:
o znaczne osłabienie
o nudności, wymioty
o tachykardia
o ↓ cis
o obj ch powodujących uszkodz. nadnerczy
- badania:
o ↑K, ↓Na, hipoglikemia
o ↓ kortyzolu – leczymy przed wynikiem
o obrazowe
- leczenie:
o sól sodowa bursztynianu hydrokortyzonu
o NaCl+ glukoza i płyny krwiozastępcze
NIEDOCZYNNOŚC TARCZYCY
=z. objawów klinicznych wywołany niedoborem T4 i wynikającym z niego niedostatecznym działaniu T3 prowadzących do spowolnieni procesów metabolicznych
- postaci:
...