Genetyka bazuje na zmienności
Zmienność
. pomiędzy gatunkami
. wewnątrz gatunku (np. Liczba skrzydeł )
Cecha jakościowa:
-obecność „skrzydełek”
Cecha ilościowa:
- wielkość kwiatu
-natężenie żółtego barwnika
Zmienność (cechy) jakościowa
. Cechy jakościowe są zdeterminowane genetycznie w sposób bezpośredni i niezmienny
. Na cechy te nie mają wpływu czynniki paragenetyczne i środowiskowe
. Obecność fenotypów dla określonej cechy wyraźnie różnych od pozostałych
. Fenotypy tworzą zmienność nieciągłą
. Zakres zmienności tych cech jest warunkowany genetycznie, cechy kontrolowane są przez nieliczne allele Mendlowskie
. Przykład: grupy krwi: A, B, AB, 0
Cecha jakościowa
Kolor oczu
Zmienność (cechy) ilościowa
. Cechy ilościowe są zdeterminowane dużą liczbą ”słabo działających genów” w podobnym kierunku
. Cechy te w trakcie rozwoju ulegają stałym przemianom, wpływają na nie także czynniki egzogenne
(środowiskowe)
. Obecność fenotypów dla określonej cechy nieznacznie różniących się od innych i tworzących spektrum zmian o charakterze ciągłym, czyli między skrajnymi kategoriami, większość osobników posiada ich pośrednie wielkości
. Cechy kontrolowane przez liczne geny (poligeny)
. Przykład: wysokość i masa ciała, poziom inteligencji, kolor skóry
Cecha ilościowa
Kształt oczu
Jesteśmy podobni do siebie ale nie identyczni dzięki Zmienności (polimorfizm )
Polimorfizm
. Oznacza występowanie różnic w DNA populacji
. Zmienność genetyczna, w której częstotliwość dwu lub więcej alleli w populacji jest nie mniejsza niż 1%
. Ludzie wykazują polimorfizm na poziomie DNA: różnimy się od siebie w ok. 0,1% sekwencji (od szympansa – 1%; od myszy – 10%)
Osobnik
Genotyp – suma genów (=informacji genetycznej) zawarta w chromosomach
Genotyp nie determinuje bezpośrednio określonego fenotypu, lecz zakres możliwości fenotypowych,
których realizacja uzależniona jest od indywidualnej normy reakcji danego osobnika na warunki środowiskowe
Fenotyp – obraz zewnętrzny (zespół cech morfologicznych i funkcjonalnych) genotypu powstały (w określonych warunkach środowiskowych) w wyniku interakcji między genotypem a czynnikami środowiskowymi
Norma reakcji
•Zdeterminowany genetycznie zakres możliwych, prawdopodobnych reakcji fenotypowych określonego genotypu, uzewnętrzniający się w postaci różnych fenotypów powstających w wyniku
współdziałania tego genotypu z czynnikami środowiskowymi
•Zestaw fenotypów, które mogą powstać z określonego genotypu w różnych warunkach
środowiskowych
•Zakres zmienności fenotypowej genotypu
Norma reakcji
•W wyniku interakcji genotypu z czynnikami środowiska zewnętrznego osobnik wybiera jeden z możliwych poziomów rozwoju, mieszczący się w granicach jego normy reakcji
•Granice normy reakcji są niepoznawalne
•Taki poziom rozwoju jest adekwatny dla konkretnych warunków środowiska zewnętrznego
• Norma reakcji pokazuje jaki jest ontogenetyczny, fizjologiczny mechanizm zapewniający indywidualność każdego z nas
• Realizacja życia osobniczego w dowolnym momencie ontogenezy to zjawisko adaptabilności czyli fizjologicznego przystosowania się organizmu do warunków środowiska zewnętrznego
Osobnik
Zmiany adaptabilne – nieodwracalne zmiany polegające na wyborze jednej z możliwych dróg rozwoju
(wariantów przystosowania). Zmiany te nie są utrwalone w materiale genetycznym (osobnik nie
może przekazać ich potomstwu)
Osobnik w trakcie ontogenezy podlega procesom adaptabilnym w środowisku rozumianym jako
„wszystko co zewnętrzne” w stosunku do genotypu
Zmiany adiustacyjne – osobnik lub część organizmu w okresach krótszych aniżeli jego ontogeneza podlega odwracalnym zmianom adiustacyjnym w środowisku rozumianym jako „wszystko co zewnętrzne” wobec systemu podlegającemu adiustacji (może to być osobnik, narząd lub komórka)
Faza rozwoju
•Osobnik w trakcie rozwoju ontogenetycznego musi „przejść” przez kolejne fazy ontogenezy, chcąc
zrealizować swoje życie osobnicze jest na to skazany
• Fazy rozwoju są genetycznie zdeterminowane i wspólne dla wszystkich osobników
• Faza rozwoju realizuje się zawsze, niezależnie od siły działania czynnika środowiska zewnętrznego
(samoregulacyjny charakter ontogenezy)
• Fazy rozwoju upodabniają osobniki do siebie
Poziom rozwoju
• Poziom rozwoju wynika tylko w części z determinacji genetycznej i kształtowany jest przez czynniki
środowiska zewnętrznego, zapewniając zróżnicowanie fenotypowe, indywidualność osobnikowi
• Poziom rozwoju jest wynikiem indywidualnej normy reakcji osobnika, jest własnością i właściwością
osobnika a nie populacji
• Faza rozwoju natomiast jest powszechna i wynika z normy adaptacyjnej
Populacja
Pula genów - informacja genetyczna zawarta we wszystkich genach występujących w populacji w danym czasie.
Gamety wszystkich osobników uczestniczących w procesie rozmnażania składają się na pulę genów, z której wybierane są geny następnego pokolenia
Ewolucja biologiczna polega na zmianach w puli genów
Adaptacja – genetyczne przystosowanie puli genów do warunków środowiska zewnętrznego (występuje tylko w filogenezie). Populacja podlega adaptacji do środowiska (rozumianego jako „wszystko co zewnętrzne” względem genów), poprzez zmiany kierunkowe, międzypokoleniowe,
utrwalone w materiale genetycznym
Norma adaptacyjna
. Mniej lub bardziej trwały kompleks dostosowanej do środowiska zmienności genetycznej w obrębie populacji
. Dotyczy pokolenia (jego puli genów), która została wypracowana przez mechanizmy ewolucji, a nie
pojedynczego osobnika
. Mechanizm jest jednakowy dla wszystkich pokoleń, które powstały właśnie w tym momencie
. Zakres zmienności danego pokolenia to efekt rekombinacji genów rodzicielskich, która jako efekt
końcowy mechanizmów procesu filogenetycznego, została wypracowana jako zakres normy adaptacyjnej
Zakres zmienności genetycznej „normy adaptacyjnej”
Gdzie: i = polimorfizm genu, i = 1, 2, ..., m
j = ilość genów, j = 1, 2, ..., n co oznacza, że macierz A ma postać:
Zakres zmienności genetycznej „normy adaptacyjnej”
• Zakres zmienności, który posiada pula genów można zmierzyć
• Miarą zmienności genetycznej jest wariancja genetyczna (Vg)
• Zakres zmienności genetycznej zapisany funkcją ni = f(Vg) jest
•A1 – skrajna homozygota, która efekt kumulacji genów ujawnia w stopniu minimalnym, bądź wcale
•A2 – skrajna homozygota, która efekt kumulacji genów ujawnia w stopniu maksymalnym
• H – środkowa heterozygota, która w połowie posiada geny, które efekt kumulacji ujawniają minimalnie lub wcale i dokładnie połowę takich genów, które efekt kumulacji ujawniają w maksymalnym stopniu H = 1 (A1+A2)